FAKTOR FAKTOR GENETIK & NEUROLOGIS AUTISTIK

Studi genetik mengenai autisme sulit dilakukan karena gangguan ini sangat jarang terjadi. Metode keluarga memunculkan masalah tersendiri karena orang-orang autistik hampir tidak pernah menikah. Meskipun demikian, bukti-bukti yang muncul sangat menunjukkan adanya basis genetik dalam gangguan autistik. Contohnya, risiko autisme pada saudara-saudara kandung dan orang-orang yang mengalami gangguan tersebut sekitar 75 kali lebih besar dibanding jika kasus indeks tidak mengalami gangguan autistik (McBride, Anderson, & Shapiro, 1996). Bukti yang lebih kuat mengenai transmisi genetik dalam autisme diperoleh dan berbagai studi terhadap orang kembar, yang menemukan 60 hingga 91 persen kesesuaian bagi autisme antara kembar identik, dibandingkan dengan tingkat kesesuaian yang berkisar 0 hingga 20 persen pada kembar fraternal (Bailey dkk., 1995, LeCouteur dkk., 1996; Steffenberg dkk., 1989).

Serangkaian studi yang memantau orang kembar dan keluarga yang salah satu anggotanya menderita autisme menunjukkan bahwa autisme terkait secara genetik dengan suatu spektrum kelemahan dalam komunikasi dan bidang-bidang sosial yang lebih luas (Bailey dkk., 1995; Bolton dkk., 1994; Folstein & Rutter, 1977a, 1977b). Contohnya, hampir semua saudara kembar identik nonautistik dan orang dewasa yang menderita autisme tidak mampu hidup mandiri atau mempertahankan hubungan yang akrab dan terbuka. Selain itu, sebagian besar saudara kembar identik nonautistik menunjukkan berbagai kelemahan komunikasi, seperti keterlambatan bicara atau hendaya membaca, serta kelemahan sosial parah, termasuk tidak ada kontak sosial selain dengan keluarga, kurang responsif terhadap tanda-tanda dan konvensi sosial, hanya sedikit atau bahkan tidak ada spontanitas afeksi dengan orang-orang yang mengasuhnya. Secara kontras, saudara kembar nonidentik dan anak-anak autistik hampir selalu normal dalam perkembangan sosial dan bahasa mereka dan menikah serta hidup mandiri di usia dewasa (LeCouteur dkk., 1996). Bila digabungkan, bukti-bukti dan berbagai studi keluarga dan orang kembar memperkuat basis genetik dalam gangguan autistik.

Faktor-faktor Neurologis. Berbagai studi EEG terdahulu terhadap anak-anak autistik mengindikasikan bahwa banyak di antaranya yang memiliki pola gelombang otak abnormal (a.l., Hutt dkk., 1964). Berbagai tipe uji neurologis lainnya juga mengungkap adanya tanda-tanda disfungsi otak pada banyak anak-anak autistik (a.l., Campbell dkk., 1982; Gillberg & Svendsen, 1983). Sebagai contoh, dua studi menggunakan pencitraan resonansi magnetik (MRI) menemukan bahwa para laki-laki muda yang menderita autisme (namun bukan perempuan) memiliki ukuran otak yang secara keseluruhan relatif lebih besar dibanding orang-orang tanpa autisme (Piven dkk., 1995, 1996).’ Lebih jauh lagi, 16 studi MRI dan otopsi yang dilakukan 9 kelompok penelitian independen menemukan abnormalitas pada serebelum anak-anak autistik (Haas dkk., 1996), dan berbagai studi yang Iebih mutakhir memperkuat temuan tersebut (a.l., Hardan dkk., 2001). Abnormalitas neurologis pada para individu dengan autisme menunjukkan bahwa dalam masa perkembangan otak mereka, sél-sel otak gagal menyatu dengan benar dan tidak membentuk jaringan koneksi seperti terjadi dalam perkembangan otak secara normal.

Pada masa remaja, 30 persen dan mereka yang mengalami simtom-simtom autistik berat di masa kanak-kanak muiai mengalami kejang-kejang, suatu tanda lainnya bahwa terdapat masalah pada otak dalam gangguan mi. Prevalensi autisme pada anak-anak yang ibunya terinfeksi rubella semasa hamil hampir 10 kali lebih besar dibanding pada anak-anak dalam populasi umum, dan kita mengetahui bahwa infeksi virus rubella pada ibu hamil dapt membahayakan otak janin. Suatu sindrom yang mirip dengan autisme kadang terjadi setelah sembuh dan meningitis (penyakit karena bakteri yang menyebabkan peradangan pada membran yang melapisi otak), ensefalitis (peradangan pada otak), X rapuh (lihat him. 711), dan tuberus skierosis (pengerasan jaringan otak), yang semuanya dapat memengaruhi fungsi sistem saraf pusat. Berbagai ternuan tersebut, bersama dengan tingkat retardasi mental yang umum terdapat pada autisme, tampaknya memperkuat keterkaitan antara autisme dan kerusakan otak (Courchesne dkk., 1988).

Penelitian baru-baru ini telah mulai mempelajari keterkaitan antara abnormalitas neurologis dan masalah behavioral yang berhubungan dengan autisme. Contohnya, sebuah studi menggunakan fMRI untuk membandingkan perubahan aliran darah pada berbagai daerah otak orang dewasa dengan dan tanpa autisme ketika mereka memproses ekspresi emosi di wajah. Pada para individu dengan autisme, berbagai daerah otak yang berhubungan dengan pemrosesan ekspresi wajah (daerah lobus temporalis) dan emosi (amigdala) tidak aktif selama melakukan tugas tersebut (Critchley dkk., 2001). Studi lain menemukan bahwa perilaku eksplorasi yang terbatas yang umum terlihat dalam autisme berkorelasi dengan ukuran serebelum yang abnormal (Pierce & Courchesne, 2001).

Daftar Pustaka : Davinson, Gerald . Psikologi Abnormal/Gerald C. Davinson, Jhon M. Neale, Ann M. Kring; Penerjemah, Noermalasari Fajar.- Jakarta: Pt RajaGrafindo Persada, 2006. XXVII, 1048 hal. ;26 cm. Biblografi :hal 949 Judul asli : Abnormal Psychology

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: